Phenotips 项目源码分析 [0]

PhenoTips™ is a software tool for collecting and analyzing phenotypic information for patients with genetic disorders.

Phenotips是一款分析基因疾病的Web工具。以它的源码作为起点，我会随看随写一些经验下来与大家分享。由于我不是做生物信息的，所以里面会穿插很多相关的基本知识，行家直接跳过

项目源码托管在Github中，从首页底下就可以找到链接。

Clone的过程比较久，主要里面包含了一些数据库。项目很活跃，很赞。

Phenotips.Build.0

按照README里的步骤走下来，JDK，Maven，git clone，调高Maven内存，mvn install ，就可以等着啦。

表型 ( phenotype )
表型，又称表现型，对于一个生物而言，表示它某一特定的物理外观或成分。一个人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的颜色等等，都是表型的例子。
表型可分为连续变异或不连续变异的。前者比如身高、智力，后者比如血型（ABO那些）、卷舌。

基因突变 ( genetic disorder )
基因突变很容易理解，就是遗传过程中，一个或多个基因位的异常变化，这种变化有可能造成一些很罕见的疾病。这里指的罕见几万，几百万分之一这种概率。

我猜你看到这里，mvn install还没结束。所以这里再做一个建议：使用intelliJ打开Phenotips工程，打开的时候选择maven项目。当然，用intelliJ打开以后依然会maven install一堆东西。此时建议你把它打开，放到一个好的网络环境内，然后去吃个饭。

Quick Phenotype Search

使用intelliJ打开工程以后就可以发现这是一个规划的挺好的项目。

components, distribution, resources划分的很明确。逻辑模块都在components里，每一个模块基本都按这样组织。api, 各种ui。

由表及里，我们找一个入口切入来开始分析之旅。我们来挑选Quick Phenotype Search作为第一步。这个功能的主要作用是把医生输入的症状文字转换为HPO(Human Phenotype Ontology)

中文人类表型标准用语 ( Human Phenotype Ontology )
HPO是一套描述人类疾病所致的异常表型的标准词语集，目前已经有一万多个条目。也有中国的团队在做相应的中文版翻译。

这里，当用户输入文字的时候会弹出autocomplete的窗口，所以自然也会有后端的API与之对应。我们打开Chrome Dev Tools看一下就发现这里用到的API是

GET bin/get/PhenoTips/SolrService

q:fever
defType:edismax
spellcheck.collate:true
spellcheck:true
lowercaseOperators:false

几个参数有用的基本就是那个q啦。API里面还有SolrService，看来使用了Solr作为搜索引擎。那我们就去IntelliJ里去找Solr和这堆参数就好，挑个最难重名的来搜就好，就lowercaseOperators了。

找到4个有用的，再看看后面所在文件，就最后那个啦。简单的就跟到了search这个函数，AbstractOBOSolrVocabulary，DefaultVocabularyTermSuggestionsResource，xwiki这种看起来很牛的库。