主要观点：Google DeepMind 发布了[AlphaGenome]，这是一个旨在预测基因变异如何影响整个基因组中基因调控的新 AI 模型，是计算基因组学的重大进步，能整合长程序列上下文和碱基对分辨率。
关键信息：

• 可一次处理 100 万个碱基对 DNA，输出数千种分子模式的高分辨率预测，能评估常见和罕见变异的影响，包括非编码调控区域。
• 技术上结合卷积神经网络和 Transformer，在多种基因组基准测试中表现优异，超越特定任务模型。
• 能直接建模 RNA 剪接接头，对比突变和参考序列以量化变异的调节影响，训练效率提高，仅用 4 小时在 TPU 上训练，使用的计算预算是早期 Enformer 模型的一半。
• 现通过[AlphaGenome API]供非商业研究使用，DeepMind 计划扩展到新物种、任务和微调临床应用。
  重要细节：
• 该模型结合了来自 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 和 FANTOM5 的丰富多组学数据集进行训练。
• 如 AI 对齐研究员 Graevka Suvorov 所评论，医学领域的真正前沿不仅是诊断准确性，还有给患者带来的信息和心理状态，而 AlphaGenome 推动该领域更接近这一愿景，能更深入准确地解释基因组，提供统一的序列水平生物学理解模型。