主要观点：介绍了 5 项近期发表的肿瘤相关研究，包括 2023 例肠癌的基因组图谱、肠癌的预后基因组和转录组特征、利用 tissue-free 表观基因组 MRD 检测预测大肠癌复发、基于 5hmc 的无创模型用于结直肠癌早期检测、癌症中的环状 RNA，还继续了解了被忽视的肿瘤 DNA 甲基化特征 PMD 的相关研究。
关键信息：

• 2023 例肠癌基因组图谱研究通过全基因组测序绘制基因突变图谱，发现 250 多个潜在驱动基因和 4 个新亚型。
• 肠癌预后基因组和转录组特征研究分析 1063 例样本，发现新驱动基因和预后相关基因表达亚型。
• tissue-free 表观基因组 MRD 检测可预测大肠癌复发，敏感性和特异性高，不同转移部位敏感性不同。
• 基于 5hmc 的无创模型用于结直肠癌早期检测，开发加权诊断模型，性能良好。
• 癌症中的环状 RNA 综述强调其在癌症中的重要作用及作为生物标志物和靶向药物的潜力。
• PMD 内相邻 CpG 状态会彼此影响甲基化信号，±35bp 窗口内低 CpG 密度和 WCGW 特征与低甲基化关系密切。
  重要细节：
• Guardant Reveal MRD 临床实验对不同亚组分层分析，发现 ctDNA 检测敏感性因转移部位而异。
• 5hmc 检测技术源于芝加哥大学何川教授实验室，其在区分 AA 上有应用潜力。
• 2014 年研究发现 PMD 中多数 CpG 甲基化水平分布与 CpG 岛无关，相邻 CpG 会影响彼此甲基化水平。
• 2018 年研究表明 DNA 甲基化状态与 DNA 复制和有丝分裂有关，solo-WCGW CpG 可增强 PMD-HMD 信号，适用于低覆盖度或单细胞全基因组测序研究。