主要观点：本期内容主要介绍 HRD 检测思路及相关产品，包括 Myriad 的 MyChoice 和 Foundation One 的 gLOH 等。
关键信息：

• 检测生物学现象可从原因和结果两维度出发，针对同源重组修复缺陷可检测其原因或结果。
• Myriad 公司在肿瘤 NGS 检测历史上地位重要，1994 年申请 BRCA 相关专利引发基因专利争论，其 MyChoice 和 MyChoice Plus 产品以 LOH + TAI + LST 加和定义 HRD score 评估 HRD 状态，不同指标有独特定义且组合计算更全面。
• ARIEL2 和 ARIEL3 临床试验表明 BRCA1/2 野生型铂敏感卵巢癌高 LOH 患者对鲁卡帕利反应好，F1 被 FDA 批准用于鲁卡帕利维持治疗相关患者的补充诊断。
  重要细节：
• HRD 临床检测所描述的肿瘤基因组特定改变被称为“基因组瘢痕”，杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）等被作为基因组瘢痕标志物。
• Myriad 团队成员解释 LOH、TAI 和 LST 同等系数简单加和效果最好的原因，LST 分数动态范围约为其他两个分数两倍，对最终分数贡献更大。
• Foundation One 的 gLOH 依赖 F1 panel 中 3500 个 SNP 计算基因组发生 LOH 的比例，ARIEL3 研究采用 FoundationOne CDx 检测 LOH 确定 HRD 状态，高 LOH 阈值为 16%，HRD 阳性定义为 BRCA 突变或 BRCA 野生型但高 LOH。